மரபியல் ஆலோசனை சொல்வதற்கு மனவலிமை வேண்டும்!
மெட்ராஸ் இந்தியத் தொழில்நுட்பக் கழகத்தில் மரபியல் பாடப்பிரிவில் முனைவர் பட்ட ஆய்வு மாணவர், வைஷ்ணவி. மரபணுப் பொறியலில் இளநிலை பட்டம் பெற்றவர். கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் பயின்றவர். மரபியல் ஆலோசகராகப் பணியாற்றியவர். வெண்பா என்கிற புனைப்பெயரில் மரபியல் சார்ந்து எழுதி வருபவர். தாயனை, அறிவதுவே ஆகிய அறிவியல் நூல்களை ஹெர் ஸ்டோரிஸ் பதிப்பகத்தில் வெளியிட்டுள்ளார். மரபியலுக்கும் நோய்களுக்கும் உள்ள தொடர்பு, அதை சமூகம் எதிர்கொள்ளும் விதம் உள்ளிட்டவை குறித்து விரிவாக அவர் உரையாடிய நேர்காணலின் முதல் பகுதி இது.
அறிவியலில் ஆர்வம் வந்தது எப்படி?
குறிப்பிட்ட ஒரு காரணம் சொல்ல முடியாது. முதலில் எங்கள் வீட்டில் பெரும்பாலானோர் பள்ளி ஆசிரியர்கள். அறிவியல் ஆசிரியர்கள். ஆனாலும் முதன்முதலில் அறிவியலில் ஆர்வம் வரத் தொடங்கியது, எட்டாம் வகுப்பில்தான். என் உயிரியல் ஆசிரியர் பாடம் தொடர்பாகப் படங்கள் வரைவது பிடிக்கும். இதயம், சிறுநீரகம் என உடல் பாகங்களை அழகாக வரைவார். அவர் சொல்லித் தருவதும் அழகாக எளிமையாக இருக்கும். இதுதான் அறிவியலில் ஆர்வம் வருவதற்கான தொடக்கப்புள்ளி என நினைக்கிறேன்.
ஏன் குறிப்பாக, மரபியல்?
ஒன்பதாம் வகுப்பில் குரோமோசோம்ஸ் பற்றிய பாடம் வந்தது. அந்தப் பெயரைக் கேட்டவுடனேயே ஏனோ ஆர்வம் வந்தது. 12ஆம் வகுப்பு முடித்தவுடன் நீட் பயிற்சியில் சேர்த்துவிட்டார்கள். மருத்துவத்தில் ஆர்வமில்லை. மரபியல் படிக்க வேண்டும் எனக் கூறினேன். வீட்டில் சம்மதிக்கவில்லை. காரணம், மரபியல் படித்தால் எந்த வேலைக்கு செல்வோம், எதிர்காலம் எப்படி அமையும் என்கிற புரிதல் அப்போது கிடையாது. நீட்டில் தேர்ச்சி பெற்றுவிட்டேன். தனியார் மருத்துவக் கல்லூரி ஒன்றில் படிக்க வாய்ப்பு கிடைத்தது. 10 லட்சம் கேட்டார்கள். நாங்கள் சம்மதிக்கவில்லை. மரபுப் பொறியியல் (Genetic Engineering) படிப்பில் சேர வேண்டும் என்று விடாப்பிடியாக நின்றேன். அப்போது உயிரித் தொழில்நுட்பம் (Bio-Tech) ஓரளவு தெரிந்த படிப்பாக இருந்தது. அதில் சேர்க்கத் திட்டமிட்டார்கள். ஆனால் நேர்காணலில் மரபுப் பொறியியலையே தேர்ந்தெடுத்துவிட்டேன். வீட்டில் எல்லோருக்கும் கோபம். இப்போதும் திட்டுவார்கள்.
கோபம் அகன்றதா?
மரபியலுக்கும் உயிரித் தொழில்நுட்பப் படிப்புக்கும் பெரிய வேறுபாடு கிடையாது. கிட்டதட்ட 70 சதவிகிதம் ஒன்றாகத்தான் இருக்கும். 30 சதவிகிதம் மட்டுமே மாறும். உயிரித் தொழில்நுட்பத்தில் துறை அறிவு சார்ந்து படிப்போம். மரபியலில் நோய்கள் பற்றிப் படிப்போம். என் உறவினர் ஒருவருக்குப் பிறந்த குழந்தை மரபணுக் குறைபாட்டுடன் இருந்தது. அதேபோல உறவினர் ஒருவருக்கு Myasthenia எனும் ஒரு நோய் இருக்கிறது. தசைகளைச் சாப்பிட்டுவிடும் நோய். தன்னிச்சையான இயக்கம் (Voluntary Movements) எல்லாவற்றையும் முடக்கிவிடும். கண்களை மூடினால் திறக்க முடியாது. கண்கள் மூடி திறப்பது தன்னிச்சையாக நடைபெறுவது இல்லையா?
அந்த நோய் உள்ளவர்களுக்கு உடலில் சருமத்திற்குக் கீழ் எலும்புகள்தான் இருக்கும். தசைகள் இருக்காது. எழுந்து நடக்க முடியாது. படுத்தால் எழ முடியாது. கழுத்தைத் திருப்ப முடியாது. கையை நகர்த்த முடியாது. இந்த நோய்க்கு சிகிச்சை கிடையாது. மாத்திரைகள் மட்டும் தருவார்கள். உடலை உருக்கும் வலி இருக்கும். அதைப் போக்குவதற்காக மட்டும் மாத்திரைகள். நான் அப்போது மரபியல் படித்துக்கொண்டிருந்தேன். அன்றைக்குதான் வகுப்பில் அந்த நோய் பற்றிப் படித்தேன். என் உறவினருக்கு வந்திருப்பது அந்த நோயாக இருக்கலாம் எனத் தந்தையிடம் சொன்னேன். அவர் முதலில் நம்பவில்லை. நான் விடாமல் வற்புறுத்தவே சோதனைகள் எடுத்தனர். இறுதியில் அந்த நோய்தான் என உறுதியானது. அதன்பிறகுதான் என் வீட்டில் நான் சொல்வதையே நம்பத் தொடங்கினார்கள். இந்தப் படிப்புக்கு ஏதோ முக்கியத்துவம் இருக்கிறது தெரிந்தது. ஊக்கம் கொடுக்கத் தொடங்கினார்கள்.
அதேபோல விவரம் தெரியாத வயதில் இருந்தே மாத்திரைகளில் ஆர்வம் அதிகம். அதுவும்கூட காரணமாக இருக்கலாம் என நினைக்கிறேன். வீட்டில் பெரியவர்கள் சாப்பிடும் மாத்திரைகளின் பெயர்களும், அவை எந்த நோய்க்கானது என்பதும் விவரம் அறியாத வயதில் இருந்தே தெரியும். இப்படி மாத்திரைகளில் ஆர்வம் இருந்ததால்கூட நோய்கள் பற்றிய படிப்பில் ஆர்வம் வந்திருக்கலாம் என நினைக்கிறேன். நீங்கள் கேட்டவுடன் தோன்றுகிறது.
நோயில் ஆர்வம். நீட் பரீட்சையில் தேர்ச்சி. பிறகு ஏன் மருத்துவராகவில்லை?
வலி, ரத்தம் எல்லாம் ஆகாது. நோயாளிகளின் துன்பத்தைப் பார்க்க இயலாது. சண்டைப் படங்கள்கூட பார்க்க மாட்டேன். இது ஒருவகை மனவடுவாகக்கூட (Trauma) இருக்கலாம். எப்படி அந்த வடு வந்தது என்று தெரியவில்லை.
மரபியலிலும் நோய் பற்றிப் படிக்கிறீர்கள். அங்கும் நோயாளிகளைப் பார்க்கிறீர்கள். இன்னும் எப்படித் தொடர முடிகிறது?
என் வீட்டில் ஒரு குழந்தைக்கு Cystic Fibrosis எனும் மரபியல் நோய் இருக்கிறது. இப்போதுவரை சிகிச்சையில்தான் இருக்கிறான். அவனைச் சிகிச்சைக்கு அழைத்துச் செல்லும்போது பார்த்திருக்கிறேன். எல்லோரும் சிறுவர்கள். பிறந்த குழந்தையில் இருந்து 18 வயது ஆனவர்கள் வரை இருப்பார்கள். 400 பேர் வரை இருப்பார்கள். இவர்கள் ஒருவருக்கு ஒருவர் பார்த்துக்கொள்ளக்கூடாது. யாரும் பேசிக்கக்கூடாது. ஒருவரிடம் இருக்கும் பாக்டீரியா இன்னொருவரிடம் பரவக்கூடாது என்பதற்காக இந்த ஏற்பாடு.
சிஸ்டிக் பைப்ரோசிஸால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் நுரையீரலில் பாக்டீரியா இருக்கும். அவர்களுக்கு நோயெதிர்ப்புச் சக்தி மிகக் குறைவாக இருக்கும். ஒருவேளை வேறொருவரிடம் இருந்து பாக்டீரியா பரவிவிட்டால் நுரையீரலைக் காலி செய்துவிடும். நுரையீரல் மாற்றுச் சிகிச்சை செய்ய வேண்டும். நுரையீரல் கிடைக்காது. கிடைத்தாலும் சிகிச்சை மேற்கொள்வதற்கு வேண்டிய பொருளாதாரம் இருக்காது. அப்படியே பொருளாதாரம் இருந்தாலும் சிஸ்டிக் ஃபைரோஸிற்கு என்று அறுவை சிகிச்சை செய்வதற்கான நிபுணர்கள் குறைவு.
அந்தப் பிரச்னை இருப்பவர்கள் பார்க்கச் சாதாரணமாக இருப்பார்கள். நாம் சொன்னால்தான் தெரியும். சாதாரண பள்ளியில் படிப்பார்கள். மற்றவர்களிடம் இருந்து இவர்களுக்கு இருக்கும் வேறுபாடு, எதைச் சாப்பிட்டாலும் மாத்திரை போட வேண்டும். அப்போதுதான் மற்றவர்களுக்குத் தெரிய வரும்.
கிட்டத்தட்ட பல மருத்துவமனைகளுக்கு அலைந்து இறுதியில் வேலூர் சி.எம்.சியில்தான் அந்தச் சிறுவனுக்கு வந்தது சிஸ்டிக் ஃபைரோஸிஸ் எனத் தெரிந்தது.
அவனது பாட்டி குளிக்க வைக்கும்போது, ‘என்னடா தங்கம் உனக்கு மட்டும் இருக்கே. உனக்கு எதுவும் உடம்புக்கு முடியவில்லை என்றால் சொல்’ என்று கேட்டிருக்கிறார். அதற்கு அவன், ‘வைஷ்ஷு அக்கா இதற்குக்தான் படிக்கிறாங்க. எப்படியும் சரி பண்ணிடுவாங்க’ என்று பதில் சொல்லியிருக்கிறான். இதை அவன் பாட்டி அடிக்கடி சொல்லிக்கொண்டே இருப்பார். இப்போது வரைக்கும் நான் இந்தப் படிப்பில் தொடர்வதற்கு இதுபோன்ற சம்பவங்கள்தான் காரணம்.
ஆனால் தொடங்கும்போது ஏற்கெனவே சொன்னதுபோல இதைச் சேவையாக செய்யப்போகிறோம், மனிதர்களிடம் கொண்டு சேர்க்கப்போகிறோம் என்றெல்லாம் எண்ணவில்லை. பாடம் பிடித்திருந்தது. அதில் வரும் செல்கள், அந்த செல்களுக்குள் இயங்கும் தனி உலகம் எனக் கற்பனைக்கும் எட்டாத ஆச்சரியங்களைத் தந்தன. அவை மட்டும்தான் காரணம்.
இதனால்தான் மரபியல் ஆலோசனையிலும் ஆர்வமா?
கல்லூரி இரண்டாம் ஆண்டில் கீழ்ப்பாக்கத்தில் மரபியல் ஆலோசனைக்குச் (Genetic Counselling) சென்றேன். மரபியல் படிப்பவர்கள் கட்டாயம் இன்டர்ன்ஷிப் செல்ல வேண்டும். எங்கு வேண்டுமானாலும் செல்லலாம். நிறுவனங்களிலும். நான் சிஸ்டிக் பைரோஸிற்குச் சிகிச்சை தரும் இடங்களைத் தேடிக்கொண்டிருந்தேன். ஒவ்வொரு முறையும் சி.எம்.சி சென்று வர முடியவில்லை. அருகில் ஏதாவது இடம் இருக்கிறதா எனத் தேடினேன். கீழ்பாக்கத்தில் மருத்துவ மரபியல் மையம் இருந்தது. அங்கு சென்று விசாரித்தபோது மரபியல் ஆலோசனை தொடர்பாகப் பயிற்சித் திட்டம் இருந்ததும் தெரிந்தது. நிறையப் பேர், நிறைய மரபியல் குறைபாடுகளுக்குச் சிகிச்சை எடுப்பதைக் கண்டேன். அங்கேயே பணியாற்ற முடிவு செய்தேன். பிறகு அஹமதாபாத்திலும் பணியாற்றினேன்.
இப்போதும் மரபியல் ஆலோசனைகள் செய்கிறீர்களா?
தொடரவில்லை. விட்டுவிட்டேன். மொத்தம் ஆறு மாதங்கள் மட்டுமே சென்றேன். நோயில் ஆர்வம் இருந்தது. ஆச்சரியம் இருந்தது. முதன்முறை நோயாளிகளைப் பார்க்கும்போது அவர்கள் படும் துன்பத்தைவிட அந்த நோயாளிகளிடம் உள்ள குறைபாடு என்ன என்பதை எப்படிக் கண்டுபிடிப்பது, குணப்படுத்துவது என்பதில்தான் தேடலும் ஆர்வமும் இருக்கும்.
ஆறு மாதங்களில் பல்வேறு நோய்களைப் பார்த்தேன். ஒவ்வொருக்கும் ஒவ்வொரு பின்னணியில் இருந்து வந்திருப்பார்கள். ஆனால் ஒருகட்டத்துக்குப் பிறகு, நிறைய நோயாளிகளைப் பார்க்கும்போது ஆர்வம்போய் யதார்த்தம் உறைக்கும்.
முதல்கட்டத்தில் நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டும் என நினைப்போம். மூன்றாம் கட்டத்தில் நாம் முதிர்ச்சியாக நோய்மையைக் கண்டுபிடித்துக் குணப்படுத்த விழைவோம். இதற்கு இடையில் இரண்டாம் கட்டம் இருக்கிறது. நம்மை நம்பிக்கை இழக்க வைக்கும் கட்டம். இதில்தான் அவர்கள் படும் துன்பங்களை, வேதனைகளைப் பார்ப்போம். இதில் சிக்கினால் மூன்றாவது கட்டத்திற்குச் செல்லவே முடியாது. நான் இரண்டாம் கட்டத்தில் சிக்கிவிட்டேன். உண்மையைச் சொன்னால் குணப்படுத்துவதைத் தாண்டி அவர்கள் வாழ்க்கையை எளிமையாக்க வேண்டும், சாதாரணமாக்க வேண்டும் என்பதுதான் நமது எண்ணமாக இருக்கும்.
மரபியல் ஆலோசகராக உங்கள் பணி என்ன?
மருத்துவர்கள் நோயாளிகளைப் பரிசோதிக்கும்போது அவர்களுக்கு வந்திருப்பது மரபியல் குறைபாடா எனத் தெரியாத பட்சத்தில் எங்களிடம் அனுப்புவார்கள். நாங்கள் அவர்களுக்கு மரபணுச் சோதனை செய்து அவர்கள் குறைபாடு எத்தகையது எனக் கண்டுபிடிப்போம்.
எந்த வயதில் இருந்து ஆலோசனைக்கு வருவார்கள்?
குழந்தை பிறக்கும் முன்னரே. கர்ப்பிணி பெண்கள் வயிற்றில் உள்ள கருவை ஸ்கேன் செய்யும்போது அவர்கள் பின் கழுத்தில் நீர் கோர்த்திருக்கிறதா என்று 10வது வாரத்திலேயே தெரிந்துவிடும். இது மரபியல் குறைபாடு இருப்பதற்கான ஒரு பொதுவான அறிகுறி. எதனால் அந்தக் கட்டி என்பதைச் சாதாரண மருத்துவர்களால் சொல்ல முடியாது. அவர்கள் மரபியல் ஆலோசகரிடம் அனுப்புவார்கள்.
சாதாரண மருத்துவர்கள் மரபியல் நோய்க்கு சிகிச்சை அளிக்க மாட்டார்களா?
அவர்கள் மரபியல் ஆலோசனை பண்ண முடியாது. பண்ணவும் கூடாது. அவர்கள் மரபியல் நோய்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்க அங்கீகாரம் பெற்றவர்கள் இல்லை. அதனால் எங்களுக்குப் பரிந்துரைப்பார்கள்.
நாங்கள் நோயாளிகளை மருத்துவர்கள் சொல்லியதை வைத்து ஆராய்வோம். அவர்கள் குடும்பத்தில் ஏற்கெனவே யாருக்காவது மரபியல் குறைபாடுகள் இருக்கின்றனவா? கணவன், மனைவி யாருக்காவது மரபியல் குறைபாடுகள் இருக்கிறதா எனக் கேள்வி எழுப்புவோம். வீட்டில் எத்தனை பேர் இருக்கிறார்கள், அவர்கள் உறவுமுறை என்னென்ன எனக் குடும்ப வரைபடம் (Pedigree) வரைவோம். மூன்று தலைமுறையினரை உள்ளடக்கும் வரையில் அந்த வரைபடம் இருக்கும். தந்தை தரப்பில் மூன்று தலைமுறை, தாயின் தரப்பில் மூன்று தலைமுறை. இது வரையும்போதே வந்திருப்பது எத்தகைய நோய் என ஓரளவுக்குத் தெரிந்துவிடும்.
இதிலும் தெரியாதபட்சத்தில் Non Invasive Pre-Natal Testing என்ற ஒன்றைச் செய்வோம். தாயின் ரத்தத்தை எடுத்து, அதில் சுற்றித் திரியும் குழந்தையின் டி.என்.ஏவைப் பிரித்தெடுத்து, அதில் உள்ள குரோமோசோம்களை ஆராய்வோம். அதிலும் தெரியவில்லை என்றால் அடுத்தகட்ட சோதனையாக கருப்பையில் இருந்து Amniocentesis நீரை எடுத்து ஆராய்வோம். இதில் குழந்தைக்கு என்ன பிரச்னை எனத் தெரிந்துவிடும்.
ஆனால் இந்த ஒவ்வொரு சோதனைக்கும் பெற்றோர்களிடம் அனுமதி வாங்க வேண்டும். நாம் வற்புறுத்தக்கூடாது. அவர்களுக்கு விருப்பம் என்றால் மட்டும் செய்ய வேண்டும்.
பெற்றோர்கள் ஒப்புக்கொள்வார்களா?
மாட்டார்கள். உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு பிரச்னை இருக்கிறது. சோதனை செய்தால்தான் கண்டுபிடிக்க முடியும். இல்லை என்றால் முடியாது எனச் சொல்வோம். அப்போதும் ஒப்புக்கொள்ள மாட்டார்கள். கருவிற்கு ஏதாவது பாதிப்பு உண்டாகும் எனும் பயம் ஒரு பக்கம். மதம், கலாசார நம்பிக்கைகள் மறுபக்கம்.
இந்தச் சோதனைகளால் கருவிற்குப் பாதிப்பு உண்டாக வாய்ப்பு இருக்குமா?
பொதுவாக 10வது வாரத்தில் சோதனைகள் இருக்கும். சில சோதனைகளைப் 13வது வாரத்தில் செய்ய வேண்டும். சில சோதனைகள் 15 வாரத்தில் நடைபெறும். கருப்பை நீர் எடுக்கும் சோதனைகள், நச்சுக்கொடியில் இருந்து செல்களை எடுத்து பரிசோதிக்கும் சோதனைகளை 13, 15 வாரக் கருவில் மட்டும்தான் செய்ய முடியும். இதில் கரு கலைவதற்கு 1 சதவிகிதத்துக்கும் குறைவான வாய்ப்புதான். ஆனால் இதையும் பெற்றோர்கள் ஏற்பதில்லை.
ஆய்வு செய்ய நேர்ந்து குழந்தைக்குப் பாதிப்பு இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தால் என்ன செய்வீர்கள்?
பெற்றோருக்கு ஏதேனும் மரபணு குறைபாடிருந்தால் அவர்கள் குழந்தைக்காகத் திட்டமிடும் போது உங்களுக்குக் பிறக்கப் போகும் குழந்தை உங்களுக்கு இருக்கக்கூடிய மரபணுக் குறைபாடுடன் பிறக்க வாய்ப்பிருக்கிறது என்பதை மட்டும்தான் சொல்ல முடியும். அதையும் உறுதியாகச் சொல்ல முடியாது. 25 சதவிகிதம் வாய்ப்பு, 90 சதவிகிதம் வாய்ப்பு என்றுதான் சொல்ல முடியும். இதுவே பிறக்கப் போகும் குழந்தையைப் பரிசோதித்த பிறகு குறைபாட்டை உறுதி செய்ய முடியும். சில சமயங்களில் அந்தக் குழந்தை ஆரோக்கியமாகவும் இருக்கலாம். அதுவும் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும்போது தெரிந்துவிடும். குழந்தை குறைபாடுடன் இருக்கும் பட்சத்தில் நீங்கள் கலைக்க வேண்டும் என்றால் கலைக்கலாம். தொடர வேண்டும் என்றால் தொடரலாம் என்று சொல்வோம்.
ஒருவேளை தொடர சம்மதித்தால்?
அந்தக் குழந்தையை எப்படிப் பராமரிப்பது என்பது பற்றி சொல்வோம். குழந்தைக்கு வேண்டிய சிகிச்சை, குழந்தையை வளர்ப்பதற்கான செலவு ஆகியவற்றைச் சொல்வோம். பெற்றோர்கள் குழந்தையைக் கலைக்க சம்மதிக்காதபட்சத்தில் குழந்தைப் பிறக்கும் வரை எங்கள் மேற்பார்வையில்தான் இருக்க வேண்டும். குழந்தை பிறந்தவுடனும் குறைபாடுடன் இருக்க நேர்ந்தால் முழுதாக நாங்கள்தான் பார்த்துக்கொள்ளும்படி நேரிடும்.
பிறந்த குழந்தைக்கு மரபணு குறைபாடு இருக்கிறதா என்பதை எப்படி ஆராய்வீர்கள்?
முதல் கட்டம் அவர்கள் உடல் அமைப்பு. அந்தக் குழந்தை சாதாரணமாக இல்லாமல் முக அமைப்பில் வேறுபாடு இருக்கும். இரண்டு கண்களுக்கு இடையிலான தூரம். கண்ணுக்கும் காதுக்கும் இடையிலான அமைப்பு. மூக்குக்கும் கண்ணுக்குமான அமைப்பு ஆகியவற்றை ஆராய்வோம். புருவமும் காதும் நேர்க்கோட்டில் இருக்க வேண்டும். உடல் முழுவதும் ஒவ்வொரு பாகமும் அதற்கான அளவீடுகளில் இருக்க வேண்டும். இதை வைத்தே நாம் எந்த மரபணு குறைபாடு என்று சொல்லிவிடலாம். சில மரபணு குறைபாடுகள் வெளித் தோற்றத்தை பாதிக்காது. அது போன்ற குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பார்ப்பதற்கு சாதாரணமாகவே தெரிவார்கள். அவர்களுக்கு இருக்கும் அறிகுறிகளை வைத்து அல்லது நோய்க்கான அவர்களின் குடும்பப் பிண்ணனியை வைத்துதான் என்ன குறைபாடு என்பதைக் கண்டறிய முடியும்.
பெரியவர்கள் மரபணுக் குறைபாட்டால் வருவார்களா?
சில குறைபாடுகள் 40 வயதுக்கு மேல்தான் வரும். ஆனால் அவர்களுக்கு விழிப்புணர்வு இருக்கும். பெரும்பாலும் புற்றுநோய் மற்றும் Huntington’s chorea உள்ளிட்ட மூளை சார்ந்த நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மரபியல் சோதனைக்கு எங்களிடம் வருவார்கள்.
ஏன் இந்த மரபியல் குறைபாடுகள் வருகின்றன?
காரணம் மரபணுப் பிறழ்வுகள் (Mutations). உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றம். கரு உருவாகும்போது அதன் வளர்ச்சியும் ஆரோக்கியமும் முதல்கட்டமாகப் பெற்றோரிடமிருந்து கடத்தப்படும் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. அப்படிக் கடத்தப்படும் மரபணுக்களில் ஏதேனும் பிறழ்வு ஏற்பட்டால், அது குழந்தையைப் பாதிக்கும். சுற்றுப்புறத்துடனான நமது உறவு, உண்ணும் உணவு, வேதிப் பொருட்கள் பயன்பாடு ஆகியவற்றாலும் நடக்கின்றன. இவ்வாறு மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படுவது நமது உடலைப் பாதிக்கிறது.
அதேபோல மரபணுப் பிறழ்வால் நோய்கள்தான் இருக்க வேண்டும் என்கிற அவசியம் இல்லை. இதனை மரபணு நோய்கள் என அழைப்பதே தவறு. குறைபாடுகள் என்றுதான் சொல்ல வேண்டும். Swyer Syndrome என்கிற ஒரு மாற்றம் இருக்கிறது. கிட்டத்தட்ட பெண் உடலில் ஆண் குடியிருப்பதுபோன்றது. அவர்களுக்கு உள்ளுக்குள் பெண் உறுப்புகள் இருக்கும். கருப்பை இருக்கும், கருமுட்டைக் குழாய் (Fallopian Tube) இருக்கும். ஆனால் கருமுட்டை இருக்காது. இதனால் அவர்களது வாழ்வியலுக்கு எந்தப் பாதிக்கும் இருக்காது. ஆனால் அவர்களால் கருவுற முடியாது. அவர்களுக்குப் பெண்ணின் உணர்ச்சிகள் இருக்கும். ஆனால் கருப்பையில் வளர்ச்சி இருக்காது. சிலருக்கு விதைப்பைகள் உள்ளே வளர்ந்திருக்கும். வெளியே அவர்கள் பெண்ணாக இருப்பார்கள். ஆனால் உள்ளுக்குள் ஆண் உறுப்புகள் இருக்கும். சிலருக்கு இரு உறுப்புகளும் இருக்கும். இது அவர்களுக்கே தெரியாது. இதுபோன்ற குறைபாடுகளும் இருக்கின்றன.
இந்த விஷயங்கள் எதுவும் அவர்கள் பொது வாழ்வியலைப் பாதிக்காது. ஆனால் சொந்தமாகக் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முடியாது. சிலருக்கு மட்டும் செயற்கைக் கருத்தரித்தல் முறையில் குழந்தை பிறந்திருக்கிறது.
மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் வந்தாலே ஆபத்தா?
அப்படிச் சொல்லிவிட முடியாது. சில சமயங்களில் பயன்தரக்கூடிய மாற்றங்களும் இருக்கின்றன. உதாரணமாக ஆப்பிரிக்க ஜனத்தொகையில் வெகு சாதாரணமாகக் காணப்படும் G6PD, HbS, HbC உள்ளிட்ட மரபணுப் பிறழ்வுகள் மலேரியா தொற்றிலிருந்து அந்தக் குறிப்பிட்ட இனத்தைக் கணிசமாகக் காக்கின்றன. அவர்கள் ஹீமோகுளோபினில் நடைபெற்ற மாற்றம். அவர்கள் உடலில் மலேரியா ஒட்டுண்ணியை பிழைக்க விடாது. இதேபோல CCR5 – delta32 என்னும் மரபணுப் பிறழ்வால் சிலருக்கு ஹெச்.ஐ.வி வைரஸ் பாதிக்காது. குறிப்பிட்ட மரபணுப் பிறழ்வால் குறிப்பிட்ட நோய்க்குத் தடுப்பு ஏற்படுவதை protective mutation என்போம்.
இது போன்ற மரபணுப் பிறழ்வுகள் குறிப்பிட்ட நோய்களைத் தடுக்குமே தவிர இந்தப் பிறழ்வுகளால் கட்டாயம் பாதிப்புகளும் விளைவுகளும் உண்டு. உதாரணத்திற்கு HbS மரபணு பிறழ்வு sickle cell anemia எனும் பாதிப்பை ஏற்படுத்தும்.
இதேபோல வேறு பயன் தரும் பிறழ்வுகளும் இருக்கின்றன. உதாரணமாக மனிதர்கள் உருவானபோது அவர்களுக்குத் தாய்பாலைத் தவிர வேறு விலங்குகளின் பால்களைக் கிரகிக்கும் தன்மை இல்லை. ஆனால் இப்போது நாம் எல்லோரும் பால் அருந்துகிறோம்.
இது ஒரு பயன்தரக்கூடிய மாற்றம். இதுபோன்ற பயன் தரும் மாற்றங்களும் வெகு சாதாரணம். ஆனால் அவை தனிநபர்களுக்கு என்று இல்லாமல் குறிப்பிட்ட மக்கள் தொகைக்கு நடக்கும். இதைத்தான் நாம் பரிணாம மாற்றம் என்கிறோம்.
இன்றைய வாழ்க்கை முறையால் மட்டும்தான் மரபியல் நோய்கள் வருவதாக ஒரு கருத்து நிலவுகிறதே?
இல்லை. ஆரம்பத்தில் இருந்தே இருந்திருக்கிறது. என்ன, அந்தக் குழந்தை பிழைத்திருக்காது. முன்பெல்லாம் ஒரு வீட்டில் பத்துக் குழந்தைகள் பிறக்கிறது என்றால் நான்கைந்து இறந்துவிடும் எனக் கேள்விப்பட்டிருப்போம் இல்லையா? அது எதனால் இறந்தது என்று அப்போது தெரியாது. அவர்கள் இறந்ததற்கு பெரும்பாலும் மரபியல் பிறழ்வுகளும் காரணமாக இருக்கலாம். அப்போதைய மனிதர்களுக்கு இதுபற்றி விழிப்புணர்வு கிடையாது. ஆனாலுமே இதுபற்றி தெரிந்த ஒரு சமூகமும் இருந்திருக்கிறது. அவர்கள் கொடுத்த தரவுகள் அடிப்படையில்தான் இன்றைய புரிதல் உருவாகி இருக்கிறது.
எப்போதில் இருந்து நமக்கு தெளிவான தரவுகள் கிடைக்கின்றன?
உறுதியாகச் சொல்ல முடியாது. இந்தியாவைப் பொறுத்தவரை 1950ஆம் ஆண்டு ஸ்வயர் சிண்ட்ரோம் ஒன்று பதிவாகி இருக்கிறது. அப்போதே குரோமோசோம் சோதனைகள் வந்துவிட்டன. குழந்தையின் பாலினத்தை அறிவதற்கு. பாலினம் அறிவதற்கு அன்று தடை கிடையாது. அப்போது குரோமோசோம் சோதனை செய்துவிட்டு வயிற்றில் வளர்வது ஆண் குழந்தை என்று சொல்லிவிட்டார்கள்.. ஆனால் பிறந்தது பெண் குழந்தை. இது ஒரு நீதிமன்ற வழக்காகவே மாறி இருக்கிறது.
சொல்லப்போனால் 90களில் மனித மரபணுப் தொகுப்புகளை அறியும் Human Genome Project ஆரம்பிப்பதற்கு முன் மனிதர்களின் முழுமையான மரபணுக்கள் குறித்து யாருக்கும் புரிதல் கிடையாது,
அதற்கு முன் பகுதிப் பகுதியாகத்தான் மரபணுக்களை ஆராய்வார்கள். காரணம் அதற்கான செலவுகள் அதிகம். தொழில்நுட்பமும் கிடையாது. நம் உடலில் மரபணுக்களைக் கட்டமைத்துள்ள அடிப்படை சாரமான நியூக்ளியோடைட்ஸ் 3 பில்லியன் அளவில் இருக்கின்றன. அனைத்தையும் சேர்த்து ஆராய வேண்டும். அப்போது சாங்கர் (Frederick Sanger) என்பவர் கண்டுபிடித்த முறைதான் பயன்பட்டது. இப்போது (NGS- Next-generation sequencing) எனப்படும் முறை பயன்படுகிறது. இதில் மரபணுத் தொகுப்பைக் கொடுத்தால் ஒருநாளுக்கு இரண்டு அல்லது மூன்று பேர் என்கிற அளவில் முழுமையாக ஆராய்ந்து கொடுத்துவிடும். இப்போதே ஒரு நாளுக்கு இரண்டு பேர்தான் என்றால் அப்போது நினைத்துப் பாருங்கள்.
1990ல் ஆரம்பிக்கப்பட்ட மனித மரபணுத் தொகுப்புத் திட்டம் 2003இல் முடிந்தது. 100க்கும் மேற்பட்ட பரிசோதனைக்கூடங்களில் மனித மரபணுத் தொகுப்பைப் பகுதிப் பகுதியாக வெட்டி ஆராய்ந்தார்கள். நாம் பார்த்த சாங்கர் தொழில்நுட்பத்தில் 1000 பகுதிகளை மட்டுமே ஆராய முடியும். அதிலும் ஏகப்பட்ட உள்வேலைகள் இருக்கின்றன. இவற்றை எல்லாம் செய்து இறுதியில் மனித மரபணுக்களைப் பற்றித் தெரிந்துகொண்டோம்.
இதில் ஒரு விஷயம், நாம் செய்யும் ஆய்வில் மரபணுக்களில் இடம்பெறும் தகவல்களில் 98 சதவிகிதம் குப்பைதான். வெறும் 2 சதவிகிதத்தில்தான் நாம் தேடும் தகவல்கள் இருக்கும்.
இன்று ஒருவருடைய மரபணுத் தகவல்களைக் கொடுத்தால் அவருடைய உடல் ஜாதகம் மொத்தத்தையும் சொல்லிவிடலாம். இன்றைக்கு என்ன நோய் வரும், நாளை மறுநாள் என்ன நோய் வரும் என்றெல்லாம் கண்டுபிடித்துவிடலாம். இவை எல்லாம் 2003க்குப் பிறகுதான் சாத்தியமானது.
மரபியல் குறைபாடுடையவர்களிடம் அவர்கள் பிரச்னைகளை எப்படிச் சொல்ல முடியும்?
சொல்லவே முடியாது. உதாரணமாக புற்றுநோய் இன்றைக்கு எல்லோருக்கும் பரவலாக தெரிந்த நோயாகிவிட்டது. இன்று உலகளவில் ஆறில் ஒரு இறப்பு புற்றுநோயால் ஏற்படுகிறது என்கிறது உலகச் சுகாதார அமைப்பு. ஆனால் அதை நாம் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய பக்குவத்திற்கு வந்துவிட்டோமா? ஒரு நோயாளியிடம் சென்று உங்களுக்குப் புற்றுநோய் என்று சொல்ல முடிகிறதா? கிடையவே கிடையாது.
பிறகு எப்படிச் சொல்வீர்கள்?
அதனால்தான் எனக்கும் இந்தத் துறைக்கும் ஒத்துவரவில்லை. இந்தத் துறையில் இருப்பவர்கள் உணர்ச்சிரீதியில் வலுவானவர்களாக இருக்க வேண்டும். நம் கண்முன்னாடியே பிறக்கப்போகும் இந்தக் குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்காது என்று நமக்குத் தெரியும். ஆனால் நம்மால் எதுவும் செய்ய இயலாது. பெற்றோர்கள் அனுமதி இல்லாமல் சோதனை செய்ய முடியாது. கட்டாயப்படுத்தவும் முடியாது.
பொதுவாகப் பெற்றோர்கள் எடுக்கும் முடிவு என்ன?
மரபியல் ஆலோசனைக்கு வருபவர்கள் பெரும்பாலும் கீழ் மத்தியத்தர வர்க்கத்தைச் சேர்ந்தவர்கள். உணர்வுப்பூர்வமானவர்கள். உடைந்து அழுவார்கள். உதவியற்று இருப்பார்கள். சில வழக்குகளில் விவாகரத்து வரை எல்லாம் சென்றிருக்கிறது. அதுபோன்ற விஷயங்களை நம்மால் சமாளிக்கவே முடியாது. அவர்களிடம் ஆறுதலும் சொல்ல முடியாது. சில நேரங்களில் நாம் பயன்படுத்தும் வார்த்தைகள் நமக்கே பாதிப்பாக அமையும். அந்த இடத்தில் அமைதியாக இருக்க வேண்டும். அழுகை வரும். அந்த வலியையும் வேதனையையும் துக்கத்தையும் நாமும் உணர்வோம். ஆனால் எதுவும் செய்ய முடியாது.
அவர்களுக்கான நேரத்தை நாங்கள் கொடுப்போம். நோயாளிகள் எவ்வளவு நேரம் எடுத்துக்கொண்டாலும் அமைதியாக இருக்க வேண்டும். அவர்களை வெளியே போகும்படிகூடச் சொல்ல மாட்டார்கள். அவர்கள் ஏற்கெனவே உணர்வுரீதியாக உடைந்துவிட்டார்கள். சிறிய வார்த்தைகள்கூட அவர்களைக் காயப்படுத்திவிடும். மரபியல் ஆலோசனை செய்துவிட்டு இரவில் தூக்கமே வராது.
இதில் முரண்பாடே மத்தியத் தர வர்க்கத்தில் உள்ளவர்கள்தான். குழந்தைக்கு மரபியல் குறைபாடு இருந்தாலும் கலைக்காமல் ஏற்றுக்கொள்கிறார்கள் இல்லையா?
ஆம்.
ஒருவேளை இந்தக் குழந்தையை ஏற்றுக்கொள்ளும்பட்சத்தில் வாழ்க்கைச் செலவுகள் எவ்வளவாகும்?
ஒவ்வொரு நோயைப் பொறுத்து மாறும். ஸ்வயர் சிண்ட்ரோம் போன்ற குறைபாடுகளுக்குப் பெரிய செலவுகள் ஆகாது. ஆனால் ஹார்மோனல் தெரப்பி செய்வார்கள். ஹிமோபிலியா போன்ற நோய்களுக்கும் பெரிய செலவுகள் கிடையாது. ஆனால் கையைக் கிழித்துக்கொண்டால் உடனே சிகிச்சை எடுத்தாக வேண்டும். இதற்கான மருந்துகள் அரசு மருத்துவமனைகளில் இலவசம். அவர்களுடைய செலவு என்பது வெறும் ஜாக்கிரதையாக இருப்பது மட்டுமே. ஆனால் எல்லா நோய்களுக்கும் அப்படிச் சொல்ல முடியாது. சில நோய்களுக்கு மாதம் 4000, 5000 ரூபாய் வரை ஆகும். சிஸ்டிக் ஃபைரோஸில் போன்ற நோய்கள் வாழ்க்கை முழுவதும் நாம் பரமாரிக்க வேண்டியதாக இருக்கிறது. இதற்கான செலவை நாம் ஏற்றுக்கொண்டுதான் ஆக வேண்டும். ஒருநாளுக்கு 8 மாத்திரை சாப்பிட வேண்டும் இது குழந்தைப் பருவத்தில். வயதுகூட மாத்திரையின் எண்ணிக்கையும் கூடிக்கொண்டே போகும். அந்த மாத்திரை அட்டை 800 -1000 ரூபாய். மொத்தம் 15 மாத்திரை வரும். 15 மாத்திரை இரண்டு நாளுக்குத்தான் வரும். மாதக்கணக்கில் எவ்வளவு செலவாகும் என யோசித்துப் பாருங்கள். இது மாத்திரைக்கான செலவு மட்டுமே. இது தவிர nebulizer, antibiotic போன்ற இதர செலவுகளும் உண்டு.
இந்த மருத்துவச் செலவுகளைக் குறைக்க வழி இல்லையா?
அரசு மருத்துவமனையில் பெரும்பாலான நோய்களுக்கு மருந்துகள் இலவசம். ஆனால் எல்லா நோய்களுக்கும் கிடைக்காது. சில என்.ஜி.ஓக்கள், சேவை நிறுவனங்கள் இதற்காக இயங்குகின்றன. அவர்கள் தள்ளுபடி விலையில் மருந்துகளைப் பெற்றுத் தருகிறார்கள். இதன்மூலம் செலவுகள் கொஞ்சம் குறையும்.
இந்தியாவில் இருக்கும் பொதுவான மரபியல் நோய்கள் எவை?
இந்தியாவைப் பொறுத்தவரை உறவுக்களுக்குள் திருமணம் செய்வதால் வரும் நோய்கள்தான் அதிகம். குறிப்பாக ரத்தம் சம்பந்தமான நோய்கள் (thalassemia, sickle cell anemia, G6PD Deficiency).
இந்தியாவில் நடைபெறும் மரபியல் ஆய்வுகள் எத்தகையவை?
அதிகம் கேன்சர் பற்றியதுதான். மரபணு சார்ந்தவை என்று குறிப்பாகப் பார்த்தால் ஏற்கெனவே கூறியதுபோல இரத்தம் சார்ந்த குறைபாடுகள், Duchene Muscular Dystrophy (DMD) உள்ளிட்டவை குறிப்பிடத்தக்கது.
(தொடரும்)